Genes BRCA 1 Y BRCA 2 relacionados con el Cáncer de Mama

Se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde existen mutaciones en la línea germinal, entre las que se encuentran mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer hereditario de mama.
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que codifican las proteínas que funcionan en el proceso de reparación del ADN.

Aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama hereditario heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.

Las mutaciones que se reportaron primero en el BRCA1 fueron inserción, deleción intrónica o mutaciones de tipo terminal (mutación "nonsense"). Estas mutaciones usualmente generan una proteína BRCA1 acortada y no funcional.

 Síndrome de cáncer de mama / ovario: Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

• El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario.

• El gen BRCA2, localizado en 13q12-13 se relaciona con la propensión a padecer cáncer de mama en mujeres jóvenes, cáncer de mama en varones y cáncer de ovario.

 BIBLIOGRAFÍA:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0036-36342011000500010&script=sci_arttext
http://biomed.uninet.edu/2006/n3/sanmiguel.html
http://www.youtube.com/watch?v=RT7uPNPg6Ac

PRUEBA CONFIRMATORIA

La prueba confirmatoria es la mamografía que es una radiografía especial de las glándulas mamarias cuyo objetivo principal es detectar el cáncer temprano de la mama. Las mamografías son rápidas y fáciles. La persona se pone de pie delante de un aparato de rayos X. La persona que hace el estudio coloca la mama entre dos placas plásticas. Las superficies presionan la mama haciéndola más plana. Esto puede resultar incómodo, pero ayuda a obtener una imagen clara.

BIBLIOGRAFÍA:

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/mammography.html 

PRUEBA DE TAMIZAJE

El tamizaje del cáncer mamario comprende la evaluación de estadios tempranos de la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas, se realiza mediante autoexploración de las mamas siendo recomendable  realizarla una vez por mes (algunos días después de la menstruación) para detectar cambios sutiles. La autoexploración debe realizarse desde la juventud para que se convierta en un hábito.  Para que el tamizaje sea efectivo, este debe incluir la precisión de la prueba, la facilidad de aplicación y la seguridad del examen.

 BIBLIOGRAFIA:

http://www.nietoeditores.com.mx/download/climaterio/septiembre-octubre2010/Climaterio%2078.3%20TAMIZAJE.pdf

http://www.slideshare.net/jadehais/tamizaje-cncer-de-mama

http://www.youtube.com/watch?v=TP29sxwUGzc

BIENVENIDOS

Bienvenidos a todos los estudiantes y publico en general ha este blog que ha sido creado con fines investigativos sobre la cátedra de BIOLOGIA MOLECULAR, y asi también poder conocer las diferentes noticias y datos de interes.

Este blog se lo dedicó a mis padres que han sido mi ejemplo a seguir, me han dado muchas fuerzas para seguir adelante en cada instante de mi vida.