Genes BRCA 1 Y BRCA 2 relacionados con el Cáncer de Mama

Se han descrito síndromes de cáncer hereditario donde existen mutaciones en la línea germinal, entre las que se encuentran mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en el cáncer hereditario de mama.
BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que codifican las proteínas que funcionan en el proceso de reparación del ADN.

Aunque individuos con el síndrome de cáncer de mama hereditario heredan un solo alelo defectuoso en BRCA1 o en BRCA2 de su madre o de su padre, tienen un segundo alelo que es funcional. Ahora bien, si este segundo alelo es afectado, se puede desarrollar una célula cancerígena a través de la acumulación de mutaciones adicionales del ADN de la célula.

Las mutaciones que se reportaron primero en el BRCA1 fueron inserción, deleción intrónica o mutaciones de tipo terminal (mutación "nonsense"). Estas mutaciones usualmente generan una proteína BRCA1 acortada y no funcional.

 Síndrome de cáncer de mama / ovario: Es autosómico dominante y se relaciona con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

• El gen BRCA1, con localización 17q21 predispone a padecer cáncer de mama u ovario.

• El gen BRCA2, localizado en 13q12-13 se relaciona con la propensión a padecer cáncer de mama en mujeres jóvenes, cáncer de mama en varones y cáncer de ovario.

 BIBLIOGRAFÍA:
http://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0036-36342011000500010&script=sci_arttext
http://biomed.uninet.edu/2006/n3/sanmiguel.html
http://www.youtube.com/watch?v=RT7uPNPg6Ac